Дослідження ролі генів TGFB1,VDR, VEGF та MMP1 у виникненні щілини губи та піднебіння

Abstract

Дослідження присвячене ідентифікації генних поліморфізмів, що визначають схильність до формування розщілин. Мета дослідження. Ідентифікація генних поліморфізмів, що визначають схильність до формування розщілин. В рамках цього дослідження нами проведено генотипування та порівняння частот генотипів і алелів поліморфізмів rs1544410 VDR c.IVS7+283, rs2010963 VEGF-634G>C, rs1799750 MMP1 –1607 ins G та rs1800471 TGFB1 915 G>C (Arg25Pro) у пацієнтів із розщілинами та в контрольній групі. Матеріали та методи. В дослідженнях приймали участь 20 пацієнтів віку 16-25 років. Пацієнтів було поділено на 2 групи. Основна група нараховувала 10 пацієнтів з повною або частковою, одно та двобічною розщілиною верхньої губи та дефектом верхньої щелепи; до контрольної групи було залучено 10 здорових індивідуумів. Стоматологічний огляд проведено в умовах стоматологічного кабінету у відділенні хірургічної реабілітації хворих із захворюваннями щелепнолицевої ділянки та реконструктивної стоматології. Виділення ДНК із клітин букального епітелію проводили за модифікованою методикою з використанням Chelex. Результати та обговорення. Проведено генотипування групи пацієнтів із розщілинами (n=10) і контрольної групи (n=10) за такими поліморфізмами: rs1544410 VDR c.IVS7+283, rs2010963 VEGF -634G>C, rs1799750 MMP1 –1607 ins G і rs1800471 TGFB1 915 G>C (Arg25Pro). У досліджуваних групах проаналізовано розподіл частот генотипів, відповідність їхнього розподілу рівновазі Харді-Вайнберга (РХВ), а також відмінності між групами за розподілом частот генотипів і алелів. Виявлено достовірні відмінності між групами за розподілом генотипів однонуклеотидного поліморфізму гена TGFB1 rs1800471 915 G>C (Arg25Pro). Висновки. Поліморфізм rs1800471 915 G>C (Arg25Pro) гена TGFB1, що кодує трансформувальний фактор росту β1, який бере участь у щелепно-лицьовій диференціації, може бути пов'язаний із ризиком формування розщілин в українській популяції. Не виявлено асоціації РГ/П із поліморфізмами генів VDR, VEGF і MMP1.

The study is devoted to the identification of gene polymorphisms that determine the tendency to form cleavage. Purpose of the study. Identification of gene polymorphisms that determine the tendency to form cleavage. As part of this study, we performed genotyping and comparison of the frequencies of genotypes and alleles of VDR C rs1544410 polymorphisms.IVS7 + 283, rs2010963 VEGF-634g>C, rs1799750 MMP1 –1607 ins G and rs1800471 TGFB1 915 G>C (Arg25Pro) in cleft patients and in the control group. Materials and methods. The study involved 20 patients aged 16-25 years. Patients were divided into 2 groups. The main group consisted of 10 patients with complete or partial, unilateral and bilateral cleft upper lip and upper jaw defect; the control group included 10 healthy people. Dental examination was performed in a dental office in the Department of surgical rehabilitation of patients with diseases of the maxillofacial region and reconstructive dentistry. DNA isolation from buccal epithelial cells was performed using a modified method using Chelex. Results and discussion. A group of patients with cleft (n=10) and a control group (n=10) were genotyped using the following polymorphisms: rs1544410 VDR C.IVS7 + 283, rs2010963 VEGF-634G>C, rs1799750 MMP1 –1607 ins G and rs1800471 TGFB1 915 G>C (Arg25Pro). In the study groups, the distribution of genotype frequencies, the correspondence of their distribution to The Hardy-Weinberg equilibrium (RCV), as well as differences between groups in the distribution of genotype and allele frequencies were analyzed. It is obvious that to improve the efficiency of work between groups by using a single-nucleotide polymorphism of the TGF B1 rs1800471 915 G>C gene chip (Arg25Pro). Conclusions. The rs1800471 915 G>C (Arg25Pro) polymorphism of the TGFB1 gene encoding the Transforming Growth Factor β1, which is involved in maxillofacial differentiation, may be associated with the risk of cleft formation in the Ukrainian population. No association of RG/P with VDR, VEGF, and MP1 gene polymorphisms was found.