Abstract:
Муковісцидоз (МВ) – найпоширеніше моногенне захворювання європеоїдної раси, спричинене мутаціями в гені регулятора трансмембранного білка. Характеризується ураженням всіх екзокринних залоз життєво важливих органів, має важкий перебіг і несприятливий прогноз.
Основними симптомами МВ є: хронічний обструктивний процес у дихальних шляхах, з рецидивуючими бактеріальними інфекціями; розлади травлення з екзокринною недостатністю підшлункової залози; підвищений вміст електролітів у потовій рідині; шлунково-кишкові розлади з панкреатичною недостатністю; чоловіча азооспермія внаслідок вродженої двосторонньої агенезії
сім'явивідних проток.
